今回は「血友病(けつゆうびょう)」について書いていきますね。
「血友病」と言う言葉を聞いたことがあると思います。
理科の時間に、メンデルの法則の「伴性劣性遺伝」で学んだですよね!
多くの人には、怖いとか遺伝病だとか、特別の病気のように思われていますが、
これは、あなたの身近にでも起こりうる病気なのです。
そもそも血友病とはいったいどんな病気なのでしょうか?
これは血液凝固因子が不足しているために出血が止まりにくい病気です。
血友病には2種類あります。
①血友病A:第VIII因子の欠損あるいは活性低下によるもの。
②血友病B:第IX因子の欠損あるいは活性低下によるもの。
母方のX染色体の第V111因子または第IX因子の遺伝子部位に異常があった場合、それがX染色体を1本しかもっていない男性に受け継がれ、血友病を発症します。
血友病を含む先天性凝固異常は、確かに遺伝病ですが、その3~4割程度は親に発現因子のない、突然変異によるものだとされています。
つまり遺伝でない発現が3~4割あるということです。
遺伝でない発現がそれだけある病気に対し、「遺伝病」としてしまうのも問題がありますね。
遺伝するということで、患者さんやそのご家族たちが差別や偏見に会われる例が多々あるからです。
それでは、どんな症状が現れるのでしょうか?
A型もB型も症状は同じでこの病気の大きな特徴の一つは、外傷がなくとも深部出血することです。
深部出血とは、
皮膚などの出血ではなく、筋肉や関節、内臓などに起きる出血のことです。
例えば、関節に出血すると、腫れてとても痛み、繰り返すと、その関節が破壊されていくことがあります。
その他に、筋肉内出血や、血尿などもあります。
また、一度止血しても、翌日~一週間後に再出血を起こすことがあります。
血友病は幼児期までに大部分が発症するのですが、軽症の場合は非血友病の人と変わらない生活を過ごしていて、抜歯などの出血により、初めて判明することもあるそうです。
男性の発症が多く、女性の発症は胎児のうちに死亡するため極めてまれで、全血友病患者の1%以下です。
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